吴俊峰称，不同的PSTPIP1基因突变患者，有不同的临床表现，根据其临床表现和突变位点，大致分为四种疾病，馨馨所患的PAPA 综合征就是其中一种。PAPA 综合征的特征是关节、皮肤和肌肉的早发性、破坏性、复发性炎症。通常表现为儿童时期反复出现的无菌性、侵蚀性关节炎，发生在自发性或轻微创伤之后。
PAPA 综合征可谓罕见病中的罕见病。吴俊峰介绍，该疾病的遗传可以不完全外显，即携带相同的基因，一部分人有疾病表现，另一部分人可以没有临床表现。目前全球报道的病例仅不足百例，国内文献有报道的仅有三例，迄今为止还没有明确有效的治疗方法。
在这些年接诊的病例中，重庆儿童医院免疫缺陷病团队已诊治4例PSTPIP1病人，包括馨馨在内的2例PAPA综合征患者，另外2例为PSTPIP1基因突变导致的其他病种。
给了她水杯后,我耐心地等她喝完,又将那个粉红色的凯蒂猫水杯放好,转过头来问问妹妹:“好玩吗?”妹妹没有回答,但是脸上又露出了刚才那迷人的笑。 窗外,一阵清风飘流而过;窗内一对姐妹欢乐无穷,春风十里不如你。
馨馨来重庆儿童医院接受治疗的前半年，病情控制得较好，但中途激素减量过程中，曾出现病情反复，经过医院专家会诊，现在给馨馨确定的治疗方案为：使用激素、阿达木单抗联合治疗，定期来医院检查，评估身体情况。目前病情尚在控制中，但今后，由于疾病本身的特点，馨馨的身体仍有可能出现新问题。
张静也担心，虽然现在女儿的病情可以通过药物控制，但如果出现新情况该怎么办？如果以后这些药在女儿的身体中没了药效该怎么办？
我轻轻地走过去，对着妹妹的耳朵喊道；“妹妹，好久不见。”妹妹吓了一跳，抬起头笑着说；“好久不见啊姐姐。”我笑得更欢了。我发现妹妹的脸蛋更漂亮了，人也长得更俊俏了。吃完晚饭后，妹妹要洗脚了，于是。
她又笑了 在我的心目中，荆老师的笑容是最灿烂的。记得有一次，老师让我参加作文竞赛，可我觉得自己的作文水平还不高，心里觉得没底，于是我就去找荆老师，对老师说：“老师，我怕……”老师见我面露难色。
“要强”的母亲
张静已经记不得，求医的这些年，她崩溃了多少次。
她只记得，馨馨病情最严重的时候，她几乎每天都吃不下饭，一天只靠一颗苹果或一个橘子维持，有时她甚至连水都喝不下去。医生每次说孩子没救了，她就要哭一次。她一度在四个月里瘦到体重只有70斤。
张静说，她和馨馨爸爸结婚后，丈夫靠外出打零工，每个月能挣个3000多块钱的生活费。怀馨馨时，家里没钱，她只在镇上做了B超检查，便没再做过其他孕检。
见庄子盘腿坐地,鼓盆而歌.惠施于是责问庄子：“你与人家夫妻一场,她为你生子养老持家,如今仙逝,你不但不忧伤反而还鼓盆而歌,简直是太过分了!”庄子说：“她刚去世之时,我也很是悲伤.可是我后来一想。
张静说自己是个要强的人，她当时不愿伸手向别人借钱。
在她身上，“要强”二字更多的体现在给馨馨治病上。
无论是在云南、北京还是在重庆，她背着女儿，奔波于各个医院的各个科室，睡在女儿病床下，守在ICU门口。为了省钱，她买一份馨馨爱吃的外卖，等馨馨吃完再吃剩下的。
爸爸又笑了 今天，开家长会，老师要在家长会中宣布我们近来测验的成绩和在学校各方面的表现情况，这样，家长对我们学习的状态就一目了然了。当家长会快开始时，我非常忐忑不安，心想：“这次是谁来为我开家长会呢。
一天早上正想抹笑，可盒子里已是空空如也。我又拿钱朝商店跑去，我还想买更多的笑……妈妈笑了 妈妈笑了 二．一班王慧珍 有一次，妈妈在教妹妹学写字。教着教着，妈妈突然想起今天要去单位参加一个很重要的会议。
张静很少在馨馨面前哭，她也未告诉馨馨真实的病情，她一直鼓励女儿，按时吃饭吃药，定期接受检查评估，身体会好起来的。
在北京时，因过度思虑馨馨的身体，张静整夜整夜睡不着觉，泪水打湿枕头，头疼欲裂。一天夜里，馨馨又发烧了，她起床给馨馨接热水擦拭身体，走着走着就摔倒在地上，瘦到70斤的她太虚弱了，“回看那时候的照片，就像癌症晚期一样”。
爷爷又笑了 我爷爷一生勤劳。前些年，他在承包田里早出晚归，忙这忙那，看着绿油油的白菜，沉甸甸的稻穗脸上总是笑眯眯的。去年县里规划工业园区，爷爷的承包田被征用了，爷爷的笑容从此消失了。后来，爷爷参加了养老保险。
为了给馨馨治病，这个家庭背上了四五十万的债务，如何偿还这些欠款，让张静十分头疼。
夜深人静时，张静显露出脆弱的一面。“何时？内心责任二字可以彻底挖出，活出真正的自己，活出自己想要的样子……很多人总说我坚强，其实那是因为没有人知道我内心的脆弱……”某一天凌晨时分，张静一边流泪一边在手机上敲下这段话。
张静说，什么又笑了作文，撑不下去的时候，看到馨馨在与病魔抗争，她觉得不能丢下女儿不管。
老师又笑了 平时老师看到我们在学习上有所进步时，都会发出会心的微笑，而这一次，老师又笑了，却不是因为我们的学习成绩。有一天上课的时候，不知同学们是心情不好还是昨夜没睡好，上课时一个个都是没精打采的。
馨馨睡着了。
“最勇敢的宝贝”
现在，馨馨已经固定了治疗方案，每月去一趟重庆，评估身体。
妹妹笑着,大大的眼睛眯成了一条线,嘴巴笑得像一个弯弯的月牙,手脚在空中手舞足蹈,她可能在想:“咦?这里怎么有一个人和我长得一样哩?”我也笑了,我大叫道:“妹妹笑了!她笑了!”那声音传遍整个屋子,你瞧,她笑得是那么灿烂。
张静常常用视频记录馨馨的治疗历程。在她的镜头前，馨馨听话地吃药；拿着自己的药，轻车熟路地来到社区医院的注射室，把药递给医生；乖巧地向大家讲故事。
采访中，张静说的最多的一句话是“馨馨是我见过最坚强最勇敢的宝贝”。
妹妹以前走路是连蹦带跳的,可那天不一样了,那次她是小心翼翼的,她让乌龟趴在她的右手上,左手便轻轻地放在龟背上,还时不时地低头看看乌龟,她笑了。 回到家后,妹妹把乌龟放进缸里,她兴奋地说:“嘿嘿,我的乌龟有家啦!”她笑了。
她曾在检查室外目睹馨馨独自做穿刺，做之前，馨馨害怕得全身发抖，但做的时候，她很配合医生。“又大又粗”的针扎进女儿身体里，像扎进她的身体里一样痛。
她还记得，有一次做核磁共振，因检查时间长，需要馨馨保持睡眠状况，所以检查前一天，她不能睡太多。女儿又发高烧，全身无力，非常困，但张静只能把她喊醒，他又笑了作文。
在张静看来，可能就是女儿坚强勇敢的劲儿，让她两次在ICU抢救时，她又笑了作文，都挺了过来。
今年7岁的馨馨身高只有95厘米，老师又笑了600字作文，体重维持在30斤左右，像个两三岁的孩子，才4岁的妹妹都比她高了一头。
馨馨有和普通小朋友一样的小脾气。家里的玩具，她要先玩，才给弟弟妹妹，老师又笑了作文550。睡觉只跟妈妈睡，黏着她。有时，家人和她意见不合，她还要“拉着脸子”，还会顶嘴。
馨馨的性格也“有些暖”。在医院时，张静吃馨馨剩下的饭菜，但她懂得妈妈辛苦，要妈妈和她一起吃，还故作生气地说“你不吃我也不吃”。最近，妈妈又笑了作文600字，张静感冒一直没好，去医院打针，馨馨拉着她的手说，“我打针的时候都不哭，我都勇敢，妈妈你也要勇敢”。
如今，馨馨还没上小学。今年9月，张静计划给她办小学入学。但张静也担心，万一在学校被其他学生推倒或者磕到碰到，这都有可能导致病发。
馨馨也有自己的担心，他笑了作文400。“妈妈，我不想读小学，我这么小，我害怕其他同学笑话我。”张静说，我笑了作文400，每每这个时候，她会善意地“欺骗”女儿，告诉她按时吃药吃饭，个子会长高的。
现在的治疗方案让馨馨的病情保持稳定，这是张静最欣慰的事。即使家里已有四五十万的外债，现在每个月还需要花费数千元来维持治疗，在张静看来，馨馨能像其他孩子一样，享受童年和上学的时光，她便很知足了。
张静回忆这些年带女儿求医的经历，再看现在每天能看到女儿耍耍小性子，看她哭，看她笑，这让她觉得一切是值得的。
